Это одно из самых дорогих лекарств в мире. Цена — более двух миллионов долларов. Врачи рассказали, чем уникален препарат и как он изменит жизнь маленького Фаддея.
Российская детская клиническая больница
Фаддей спешил в этот мир. Малыш родился на месяц раньше срока — на 35-й неделе. Впрочем, анализы и УЗИ были в норме — никаких отклонений врачи не нашли.
Но со временем родители начали понимать, что с Фаддеем что-то не то. Он очень медленно рос, не ползал, не мог взять в руку ложку, даже голову держать был не в состоянии. Но врачи Архангельской области, где жила семья мальчика, не могли дать ответов.
После долгих обследований и бесконечных консультаций в разных городах страны в полтора года Фадею поставили диагноз ДЦП.
«Мы перепробовали разные виды реабилитации от микротоков до совсем экзотического восточного иглоукалывания, старались укрепить организм сына массажами и ЛФК, ферментотерапией, приемом витаминов от рахита, но никакого существенного прогресса не видели», — рассказывает мама мальчика Надежда.
Болезнь как будто всегда опережала нас на шаг.
Несмотря на все старания, Фаддей по-прежнему не говорил, не мог передвигаться. Родители мальчика начали сомневаться, правильно ли поставили диагноз Фаддею. Вдруг это не ДЦП, а какая-то другая болезнь и ее можно вылечить?
«Мы хотели настоящего лечения для нашего сына», — говорит Надежда.
Читайте также
Спустя 2,5 года хождения по больницам семья Фаддея, наконец, получила ответ в Российской детской клинической больнице. Новые результаты генетического анализа показали: у мальчика редчайшая генная мутация — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот.
«Это редкое наследственное заболевание. В мировой литературе описано около 180 случаев, — объясняет профессор, заведующая отделением медицинской генетики Светлана Михайлова.
В результате генной мутации нарушается синтеза нейромедиаторов, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечной гипотонией (сниженный мышечный тонус — Прим. ред.), задержкой двигательного и психоречевого развития, расстройством вегетативной системы».
Мальчику сразу же изменили лечение, назначили лечебное питание. Спустя время Фаддей начал переворачиваться, двигать руками. Однако болезнь развивалась быстрее.
Российская детская клиническая больница
От врачей детской больницы родители мальчика узнали про уникальный препарат. Эта новейшая разработка иностранных ученых, которая могла вылечить ребенка — привнести в организм здоровую копию гена, чтобы восстановить синтез нейромедиаторов. Проблема в том, что это одно из самых дорогих лекарств в мире — его цена просто космическая.
«Мне казалось это нереально — собрать более двух миллионов долларов на маленькую ампулу лекарства. К счастью, нам на помощь пришло государство в лице Фонда „Круг добра“», — говорит Надежда.
В мае 2024 года лекарство вошло в перечень препаратов, которые закупают для тяжелобольных детей. В сентябре родители мальчика подали документы в фонд, а в ноябре Фаддею провели операцию — первую в России.
Читайте также
Весь процесс занял пять часов. Сложность состояла в том, что препарат необходимо ввести в строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга.
«Мы использовали технологии 3D-моделирования и МРТ-изображений мозга, чтобы построить четыре траектории для введения лекарства», — рассказал Дмитрий Рещиков, нейрохирург больницы.
Врачи устанавливают в нужное положение уникальную керамическую канюлю, по которой в течение 32 минут в мозг пациента поступает микродоза препарата. После этого меняют положение канюли и повторяют процедуру.
Однако медлить было нельзя. Срок хранения лекарства очень ограничен. Препарат транспортируется при температуре -70 °C, а после разморозки хранится не более шести часов.
«Данные о клиническом применении препарата представляют обнадеживающие результаты: сразу после введения начинается выработка нейромедиаторов. Ожидаем, что у ребенка вернется контроль над движениями, он сможет садиться и самостоятельно передвигаться», — говорит Светлана Михайлова.
Ну а теперь к операции готовится еще один ребенок. В ближайшие дни уникальную терапию получит семилетняя Варвара из Краснодарского края.
Свежие комментарии