Один на миллион: 12-летний мальчик постоянно ломал руки и позвоночник без видимых причин

В Нижнем Новгороде врачам удалось выяснить причину повторяющихся множественных переломов у 12-летнего ребенка. Дело оказалось в очень редком заболевании костей.

Родители ребенка обратились к травматологам-ортопедам Университетской клиники Приволжского исследовательского медицинского университета и рассказали, что их сын уже не раз получал компрессионные переломы тел позвонков грудного и поясничного отделов.

Также выяснилось, что в возрасте от 1,5 до 12 лет мальчик перенес 9 переломов рук без видимых на то причин.

Обсудив состояние здоровья юного пациента, врачи клиники ПИМУ заподозрили у него наследственное поражение скелета. Специалистам удалось быстро провести мальчику генетический анализ, который подтвердил их догадки: у ребенка был детский наследственный остеопороз.

Остеопороз — заболевание костей, при котором снижается их прочность. В результате люди могут легко ломать кости даже при небольшой травме. Как правило, эта болезнь встречается у пожилых людей, у детей же — крайне редко, и связана она может быть с разными генетическими поломками.

«У данного пациента выявлена очень редкая форма, частота которой <1: 1 000 000. Причем в основном она встречается у мальчиков. Это заболевание связано с мутациями гена PLS3», — уточнил Денис Черневский, врач-генетик Университетской клиники ПИМУ.

Читайте также

• После коронавирусной инфекции 3-летний мальчик перестал говорить

Сейчас эксперты проводят генетическое обследование родственников ребенка. Его же самого госпитализировали в Институт педиатрии ПИМУ, который специализируется на орфанных заболеваниях. Там мальчику предстоит комплексное обследование и терапия бисфосфонатами для улучшения минеральной плотности костей.

Зимой травматологи-ортопеды регулярно предупреждают родителей об опасностях, которые таит в себе такая популярная у детей и взрослых забава, как катание на «ватрушке», или тюбинге. Это развлечение чревато серьезными повреждениями — вплоть до разрыва селезенки и черепно-мозговых травм. По словам специалистов, у пострадавших детей встречаются также переломы, похожие на «бамперные» при ДТП. Бывают даже летальные случаи.