Младенец с огромной кистой появился на свет в Австралии в 2021 году. Врачи сначала заявили, что девочка страдает от лимфатической мальформации, но позже ей поставили совершенно другой диагноз.
iStockphoto
В Австралии родилась девочка с редким генетическим заболеванием, которое встречается у одного ребенка из 100 тысяч — синдромом Клиппеля-Треноне. Супруги Кэмпбелл рассказывают, что больше года врачи не могли понять, что случилось с новорожденной девочкой.
«Мне было страшно за нее»
Амара и Джонатан решили завести второго ребенка, когда младшей Софи исполнилось четыре. Супруге было 34 года, и ничего не предвещало беды. Однако на 19-й неделе беременности во время плановой проверки гинеколог сообщила неприятные новости: у малышки, скорее всего, лимфатическая мальформация, на фоне которой неправильно формируются лимфатические сосуды. Из-за этого на руке у нерожденной девочки заметили кисту.
Читайте также
Родители с тревогой ждали, когда появится младенец, роды начались 28 августа 2021 года. Сразу после того, как Джесси появилась на свет, мать испытала настоящий шок — от самой груди до кисти левой руки у девочки было большая сиреневая киста.
«Мне было страшно за нее. Три ее пальца были как сосиски, а ладонь похожа на пузырь», — позже рассказывала Амара в прессе.
Несмотря на патологию, девочку спустя десять дней после родов отправили домой — обследования в детской больнице ничего не прояснили.
Очень редкий синдром
Лишь спустя год после биопсии родителям удалось узнать диагноз. Оказалось, что у Джесси синдром Клиппеля-Треноне. Он появляется на фоне редкой генетической мутации — установлена связь синдрома со спорадической мутацией гена PIK3CA, который участвует в регуляции жизнедеятельности клеток.
Проявляется заболевание как дисплазия магистральных вен. Фактически он вызывает варикозное расширение вен, из-за которого возникают пятна винного цвета, огромные гемангиомы кожи, асимметричная гипертрофия конечностей — что и случилось с девочкой. Среди других симптомов — аневризмы почечных артерий, гемангиомы почек, таза, матки, водянка плода.
Читайте также
Достоверно неизвестно, что именно может спровоцировать такую мутацию, однако врачи предполагают, что среди факторов риска — прием медикаментов и перенесенные инфекции во время первого и третьего триместров. Может повлиять на ребенка также ионизирующее излучение и химические канцерогены.
Как лечат Джесси
Синдром Клиппеля-Треноне не лечится, однако его симптомы возможно облегчить — и не допустить развития заболевания.
Родители сообщают, что Джесси уже выдержала три курса склеротерапии: в вены ей вводили раствор, который заставлял лимфу сжиматься, а кисту — уменьшиться. Делать эти процедуры нужно постоянно, иначе левая рука будет становиться все тяжелее, и позвоночник может не выдержать — появится сколиоз. Девочке из-за этого было сложно научиться ходить и держать равновесие, так как левая сторона сильно перевешивала. Помимо всего прочего, малышке назначили гидротерапию, физиотерапию и эрготерапию.
Читайте также
Амара рассказывает, что больше всего ее страшит школа — что дети будут издеваться над дочерью. Даже сейчас, когда они вместе с Джесси идут по улице, то периодически слышат в свой адрес неприятные комментарии. Изъян пытаются скрыть с помощью одежды, сшитой на заказ — но сделать это непросто.
«Мы часто говорим ей о том, что она красивая, — говорит Амара, добавляя, что Джесси обожает гулять, играть со старшей сестренкой и старается не унывать.
Свежие комментарии